د. إبراهيم بن عبدالله بن عبدالرحمن الزعيبر

أستاذ الإدارة التربوية والتخطيط المشارك في كلية التربية بالمجمعة

متلازمة تيرنر


متلازمة تيرنر Turner syndrome


متلازمة تيرنر أو متلازمة تيرنر أولريش ، (المعروف أيضا باسم "خلل تكون الغدد التناسلية") يشمل عدة شروط ، منها أحاد الصبغي X (عدم وجود كروموسوم الجنس كامل) هو الأكثر شيوعا. وهو اضطراب في الكروموسومات التي كل أو جزء من واحدة من الكروموسومات الجنس غائبة (البشر قد تتأثر 46 الكروموزومات ، والتي هي الكروموسومات 2 الجنس). الإناث نموذجية لديها كروموسومات X 2 ، ولكن في متلازمة تيرنر ، واحدة من تلك الكروموسومات الجنس مفقود أو لديه تشوهات أخرى. في بعض الحالات ، في عداد المفقودين كروموزوم موجودة في بعض الخلايا ولكن لا الآخرين ، وهي حالة يشار إلى الاصباغ أو "تيرنر الاصباغ.

تحدث في 1 من كل الفتيات 2500 ، ومتلازمة يتجلى في عدد من الطرق. هناك تشوهات الجسدية المميزة ، مثل قصر القامة ، وتورم ، واسع الصدر ، شعري منخفضة ، آذان منخفضة مجموعة ، ورقاب مكفف. الفتيات مع متلازمة تيرنر خبرة عادة خلل الغدد التناسلية (المبيض غير العاملين) ، والذي ينتج انقطاع الطمث (الدورة الشهرية غياب) والعقم. المخاوف الصحية المتزامنة موجودة أيضا في كثير من الأحيان ، بما في ذلك أمراض القلب الخلقية ، والغدة الدرقية (انخفاض إفراز هرمون الغدة الدرقية من قبل) ، مرض السكري ، ومشاكل في الرؤية ، والشواغل السمع ، والعديد من أمراض المناعة الذاتية الأخرى. أخيرا ، لوحظ في كثير من الأحيان وجود نمط معين من العجز المعرفي ، ويعانون من صعوبات خاصة في إبصاري ، الرياضية ، ومناطق الذاكرة.

أعراض متلازمة تيرنر

الأعراض الشائعة لمتلازمة تيرنر ما يلي :

  • قصير القامة
  • وذمة لمفية (تورم) في اليدين والقدمين
  • واسع الصدر (الصدر ''درع'') والحلمات على نطاق واسع بين كل سطرين
  • انخفاض شعري
  • منخفضة تعيين آذان
  • الإنجابية العقم
  • بدائية المبيضين متتالية الغدد التناسلية (هياكل الغدد التناسلية المتخلفة)
  • انقطاع الطمث ، أو عدم وجود فترة الحيض
  • زيادة الوزن والبدانة
  • درع الصدر على شكل قلب
  • المشط الرابع اختصارها (من جهة)
  • أظافر صغيرة
  • ملامح الوجه مميزة
  • مكفف الرقبة من رطب الكيسي في مهدها
  • تضيق الشريان الأورطي
  • الفقراء الثدي التنمية
  • حدوة الكلى
  • العاهات البصرية الصلبة والقرنية ، والزرق ، الخ.
  • التهابات الأذن وفقدان السمع

أعراض أخرى قد تشمل الفك السفلي صغير (صغر الفك) ، مرفق أروح (تحول التدريجي المرفقين) ، ومسامير مقلوبة لينة ، والثني الراحي تدلى الأجفان. أقل شيوعا هي جزيئات الصباغية وفقدان السمع ، وحنك عالية القوس (الفك العلوي الضيق). متلازمة تيرنر يتجلى بشكل مختلف في كل أنثى المتضررة من حالة ، وليس الشخصين ستحصل على نصيب من العوارض نفسها.

عوامل خطر متلازمة تيرنر

ليست عوامل خطر لمتلازمة تيرنر معروفة جيدا. Nondisjunctions مع زيادة عمر الأم ، مثل متلازمة داون ، ولكن هذا التأثير ليس واضحا لمتلازمة تيرنر. بل هو أيضا غير معروف ما إذا كان هناك استعداد وراثي الحالي الذي يتسبب في خلل ، رغم أن معظم الباحثين والاطباء المعالجين تيرنر المرأة نتفق على أن هذا من المستبعد جدا.

لا يوجد حاليا أي سبب معروف لمتلازمة تيرنر ، رغم أن هناك العديد من النظريات التي تحيط بهذا الموضوع. الحقيقة الوحيدة الصلبة التي هي معروفة اليوم ، هو أن لا يتم نقل جزء أثناء الحمل أو كل كروموسوم الجنس الثاني إلى الجنين.

متلازمة تيرنر الإصابة

حوالي 98 في المئة من جميع الأجنة مع متلازمة تيرنر في نتيجة الاجهاض. حسابات متلازمة تيرنر لنحو 10 في المئة من إجمالي عدد حالات الإجهاض العفوي في الولايات المتحدة. ويعتقد أن حالات متلازمة تيرنر في ولادة الإناث تعيش من 1 في 2500.

متلازمة تيرنر التاريخ

يدعى متلازمة تيرنر بعد هنري ، في علم الغدد الصماء ولاية أوكلاهوما ، الذي وصف في عام 1938. في أوروبا ، وغالبا ما يطلق عليه أولريش ، أو حتى متلازمة تيرنر ، أولريش بونفي ، متلازمة تيرنر أن نعترف أنه تم أيضا في وقت سابق من الحالات التي وصفها الأطباء الأوروبي.

أول تقرير نشر من الإناث بنسبة 45 ، والعاشر النمط النووي في عام 1959 من قبل الدكتور تشارلز فورد وزملاؤه في مستشفى هارويل وغاي في لندن. وعثر عليه في فتاة عمرها 14 عاما مع وجود علامات متلازمة تيرنر.

تشخيص متلازمة تيرنر

ويمكن تشخيص متلازمة تيرنر التي بزل خلال فترة الحمل. في بعض الأحيان ، يتم تحديد الأجنة مع متلازمة تيرنر التي توصلت إليها الموجات فوق الصوتية غير طبيعي (أي خلل في القلب والكلى شذوذ ، رطب الكيسي ، واستسقاء). على الرغم من أنه لم يزد من مخاطر تكرار ، فمن المستحسن في كثير من الأحيان تقديم المشورة الوراثية للعائلات الذين لديهم الحمل أو الأطفال الذين يعانون من متلازمة تيرنر.

اختبار ، ودعا الى تحليل النمط النووي أو الكروموسومات ، ويحلل التركيب الكروموسومي للفرد. هذا هو اختبار لاختيار لتشخيص متلازمة تيرنر.

متلازمة تيرنر التشخيص

في حين أن معظم النتائج المادية في متلازمة تيرنر غير ضارة ، يمكن أن يكون هناك من مشاكل صحية لا بأس بها مع التناذر.

القلب والأوعية الدموية

سعر وآخرون. وأظهرت (1986 دراسة 156 مريضا يعانون من متلازمة تيرنر أنثى) عددا أكبر بكثير من الوفيات الناجمة عن أمراض الدورة الدموية مما كان متوقعا ، نصفهم بسبب مرض خلقي في القلب قبل القناة الشريانية معظمها من تضيق الشريان الأورطي. عندما حذفت المرضى الذين يعانون من أمراض القلب الخلقية من عينة الدراسة ، وليس من وفيات اضطرابات الدورة الدموية زيادة كبيرة.

تشوهات القلب والأوعية الدموية هي مصدر قلق خطير لأنه هو السبب الأكثر شيوعا للوفاة لدى البالغين الذين يعانون من متلازمة تيرنر. فإنه يأخذ جزءا هاما في زيادة بنسبة 3 أضعاف نسبة الوفيات الإجمالية وانخفاض متوسط العمر المتوقع (تصل إلى 13 عاما) المرتبطة متلازمة تيرنر.

سبب

وفقا لSybert ، 1998 البيانات غير كافية للسماح للاستنتاجات حول النمط الظاهري النمط النووي ، في العلاقات المتبادلة فيما يتعلق تشوهات القلب والأوعية الدموية في متلازمة تيرنر لأن عدد الأفراد درس داخل المجموعات النمط النووي أقل شيوعا هو صغير جدا. دراسات أخرى تشير أيضا إلى وجود mosaicisms المخفية التي لا يتم تشخيصها على تحليلات karyotypic المعتادة في بعض المرضى الذين يعانون من 45 ، X النمط النووي.

في الختام ، والجمعيات بين خصائص النمط النووي والمظهري ، بما في ذلك تشوهات القلب والأوعية الدموية ، ما زالت موضع تساؤل.

انتشار تشوهات القلب والأوعية الدموية

انتشار تشوهات القلب والأوعية الدموية بين المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر يتراوح من 17 ٪ (Landin - Wilhelmsen وآخرون ، 2001) إلى 45 ٪ (فالك داوسون ، وآخرون ، 1992).

التباينات وجدت في الدراسات المختلفة تعزى بشكل رئيسي إلى الاختلافات في غير الغازية الأساليب المستخدمة في فحص وأنواع الآفات التي يمكن أن تميز (هو وآخرون ، 2004). لكن Sybert ، 1998 يشير إلى أنه يمكن أن يعزى ببساطة إلى عدد قليل من المواد الدراسية في معظم الدراسات.

قد يكون اختلاف karyotypes مختلفة انتشار تشوهات القلب والأوعية الدموية. العثور على اثنين من الدراسات وجود انتشار للتشوهات القلب والأوعية الدموية بنسبة 30 ٪ في مجموعة من الذهب الخالص 45 ، أحاد الصبغي X. ولكن بالنظر الى مجموعات النمط النووي أخرى ، أفادت أنها نسبة انتشار قدرها 24.3 ٪ مما قد يؤدي إلى خلل وظيفي صمامي a التدريجي كما يتضح من تضيق الشريان الأورطي أو قلس.

مع انتشار من 12.5 ٪ إلى 17.5 ٪ (فالك داوسون ، وآخرون ، 1992) ، الصمام الأبهري ثنائي الشرف هو تشوه خلقي الأكثر شيوعا التي تؤثر على القلب في هذه المتلازمة. وعادة ما يتم عزل ولكن يمكن أن ينظر إليه بالاشتراك مع غيرها من الحالات الشاذة ، لا سيما من تضيق الشريان الأورطي.

تضيق الشريان الأورطي ، وبين 5 ٪ و 10 ٪ من أولئك الذين ولدوا مع متلازمة تيرنر قد تضيق الشريان الأورطي ، وتضيق خلقي في الشريان الأورطي النازل ، وعادة ما القاصي عادل للمنشأ الشريان تحت الترقوة اليسرى وعكس مجرى الهواء (وهكذا ووصف "juxtaductal").

تقديرات لانتشار هذا التشوه في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر يتراوح من 6.9 ٪

في إدارة مريض يعانون من متلازمة تيرنر أنه من الضروري أن نأخذ في الاعتبار أن هذه التشوهات في الجانب الايسر من القلب والأوعية الدموية في نتيجة متلازمة تيرنر في زيادة الحساسية للالتهاب الشغاف الجرثومي. ولذلك ينبغي أن ينظر المضادات الحيوية الوقائية عندما يتم تنفيذ الإجراءات مع الشغاف مخاطر عالية ، مثل تنظيف الأسنان.

  • وجد ألين وآخرون ، 1986 الذين قيموا 28 الفتيات يعانون من متلازمة تيرنر ، وهو يعني الأبهري قطر الجذر أكبر بكثير في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر في السيطرة على المجموعة (مطابقة لمساحة سطح الجسم). ومع ذلك ، فإن قطره جذر الأبهر وجدت في مرضى متلازمة تيرنر لا يزال جيدا في حدود.
  • وهذا ما أكدته دراسة آخرون داوسون - فالك ، 1992 الذين قيموا 40 مريضا يعانون من متلازمة تيرنر. قدموا أساسا نفس النتائج : أ الأبهر أكبر قطرها يعني الجذر ، الذي لا يزال مع ذلك ضمن المعدل الطبيعي لمنطقة سطح الجسم.

Sybert ، 1998 يشير إلى أنها لا تزال غير مؤكدة بأن جذر الأبهر بأقطار التي تكون كبيرة نسبيا بالنسبة لمساحة سطح الجسم ولكن لا تزال بخير ، ضمن الحدود الطبيعية ينطوي على مخاطر توسع التدريجي.

انتشار الشذوذ الأبهر

انتشار توسع جذر الأبهر يتراوح بين 8.8 ٪

التشريح الأبهري يصيب 1 ٪ الى 2 ٪ من المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر. وينبغي أن تكون نتيجة أي توسع جذر الأبهر تؤخذ على محمل الجد في الاعتبار لأنها يمكن أن تصبح التشريح الأبهري قاتلة. ينصح بشدة المراقبة الروتينية.

الإنجابية

النساء الذين يعانون من متلازمة تيرنر هي تقريبا يعانون من العقم عالميا. في حين أن بعض النساء يعانون من متلازمة تيرنر أصبحت حاملا بنجاح وحملوا لمدة حملهن ، وهذا أمر نادر جدا ، وتقتصر عادة على النساء اللاتي لا karyotypes 45 ، X. حتى عندما تحدث حالات الحمل هذه ، هناك خطر أعلى من المتوسط من العيوب الإجهاض أو الولادة ، بما في ذلك متلازمة تيرنر أو متلازمة داون. بعض النساء قد يعانون من متلازمة تيرنر غير القادرين على الإنجاب من دون تدخل طبي أن يكون قادرا على استخدام علاجات الخصوبة أطفال الأنابيب أو غيرها.

وعادة ما يتم استخدام العلاج ببدائل الاستروجين لتحفيز نمو الخصائص الجنسية الثانوية في الوقت الذي ينبغي بداية سن البلوغ. في حين أن المرأة تحيض مع عدد قليل جدا من متلازمة تيرنر عفويا ، الاستروجين يتطلب العادية سفك بطانة الرحم ("نزيف الانسحاب") لمنع فرط فيها. يمكن أن يتسبب بنزيف انسحاب الشهرية ، مثل الحيض ، أو أقل في كثير من الأحيان ، عادة كل ثلاثة أشهر ، إذا رغبات المريض. الاستروجين لا تجعل مع امرأة غير وظيفي المبيضين الخصبة ، ولكنه يلعب دورا مهما في المساعدة على الإنجاب ، ويجب المحافظة على صحة الرحم مع هرمون الاستروجين إذا امرأة مؤهلة مع متلازمة تيرنر يرغب في استخدام التلقيح الاصطناعي.

علاج متلازمة تيرنر

كشرط الكروموسومات ، لا يوجد علاج لمتلازمة تيرنر. ومع ذلك ، يمكن فعل الكثير للحد من الأعراض. على سبيل المثال :

  • وهرمون النمو ، إما وحدها أو مع جرعة منخفضة من الاندروجين ، وزيادة النمو والارتفاع ربما الكبار النهائي. تمت الموافقة على هرمون النمو من قبل هيئة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج متلازمة تيرنر وتشمله خطط التأمين كثيرة. هناك أدلة على أن هذا هو فعال ، حتى في الأطفال الصغار.
  • وقد تم استخدام العلاج ببدائل الاستروجين منذ وصفت حالة في عام 1938 لتعزيز التنمية الخصائص الجنسية الثانوية. الاستروجين حاسمة للحفاظ على سلامة العظام جيدة وصحة الأنسجة.

الساعات المكتبية

الأيام

الوقت

8 -9

9 -10

10 -11

11 -12

12 -2

2 -3

الأحد


مكتبية

الاثنين

الثلاثاء

مكتبية

الأربعاء



الخميس

يوم الأحد ( 12 -2) 

يوم الثلاثاء (12 -2 ) 

دراسة حديثة

أخي المبتعث/ أختي المبتعثة  ،، المحترمين

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،

بين يديك استبانة للدراسة العلمية

"دور الإشراف الأكاديمي والإداري في تفعيل برنامج الإبتعاث الخارجي،

كما يراها الطلبة المبتعثين للدراسة في الخارج  و المشرفين  الأكاديميين في الملحقية "

آمل منكم المساهمة معنا في تعبئة الاستبانة، مع جزيل الشكر 

وذلك من خلال الرابط التالي:

https://docs.google.com/forms/d/e

/1FAIpQLSdWY62ZBWDp722Fc3v_

FLlXxbEFiNaxYuQsetnAH64SLN8hyg

/viewform?c=0&w=1


الباحث

د. إبراهيم بن عبد الله الزعيبر

أستاذ الإدارة التربوية والتخطيط  المشارك

في كلية التربية بالمجمعة


التواصل الاجتماعي

التوقيت




     

القرآن الكريم


( لنحيا بالقرآن الكريم)


تلاوة - تجويد تفسير - ترجمة



أرقام الاتصال


البريد الإلكتروني

(e-mail)

[email protected]

[email protected]

هاتف الكلية

4450565 06

هاتف القسم

--------------

هاتف المكتب

--------------

الفاكس

4430071 06



البرامج التلفزيونية والإذاعية

التقويم




الطقس


 

سوق الحياة


فضلا أدخل،،ولا تتردد،، وتسوق من سوق الحياة، قبل أن يغلق أبوابه،،

حاول الدخول بسرعة،،، فالوقت يمر مر السحاب!!!!!

(إذا أردت الدخول فضلا إضغط على النافذة وستفتح لك الأبواب)

 

أوقات الصلاة



البريد الاكتروني

بوابة النظام الأكاديمي

المعرض والمؤتمر الدولي للتعليم العالي 2015


الخدمات الإلكترونية

مواقع أعضاء هيئة التدريس

تصميم الموقع الإلكتروني


المكتب الدولي للتربية بجنيف

المنظمة العربية للتربية والثقافة والعلوم

اليونسكو UNESCO

مكتب التربية العربي لدول الخليج

الجامعة السعودية الإلكترونية،

مقاطع فيديو حديثة

الجمعية السعودية للإدارة

الجمعيه السعوديه للعلوم التربويه والنفسيه

   

معرض الرياض الدولي للكتاب 2014

مجلة المعرفة

جدوي إنشاء مراكز التدريب

E-mail

                 

 

نظام المجالس واللجان

معهد الإدارة العامة

المعهد العربي للتخطيط


  

المعرض والمنتدى الدولي للتعليم 2013


معرض ابتكار 2013

تلاوة خاشعة

وقفة

دراسة حديثة

أخي المبتعث/ أختي المبتعثة  ،،       المحترمين

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته،

بين يديك استبانة للدراسة العلمية

"دور الإشراف الأكاديمي والإداري في تفعيل برنامج الإبتعاث الخارجي،

  كما يراها الطلبة المبتعثين للدراسة في الخارج 

 و المشرفين  الأكاديميين في الملحقية "

آمل منكم المساهمة معنا في تعبئة الاستبانة، 

مع جزيل الشكر وذلك من خلال الرابط التالي:

https://docs.google.com

/forms

/d/19zzR7XAR3M3T2ZGV

OVDt06rNXpP5vFDRvq4mY

cz64ww/edit?uiv=1

اخوكم الباحث

د. إبراهيم بن عبد الله الزعيبر

أستاذ الإدارة التربوية والتخطيط  المشارك

في كلية التربية بالمجمعة



إحصائية الموقع

عدد الصفحات: 905

البحوث والمحاضرات: 436

الزيارات: 275187