متلازمة كلاينفلتر
متلازمة كلاينفلتر Klinefelter syndrome
متلازمة كلاينفلتر هي إحدى الحالات الجينية الشهيرة التي تصيب الرجال. و تحدث عادة نتيجة زيادة في الكروموسوم الجنسي X. و تصيب متلازمة كلاينفلتر رجل من كل خمسمائة أو ألف رجل. و يختلف تأثير متلازمة كلاينفلتر من شخص إلى آخر. و نظرا لأنها تؤثر على نمو الخصية، لذلك يكون هناك انخفاض في مستوى هرمون الذكورة التستوستيرون Testosterone.
و يظهر على الشخص المصاب قلة شعر الجسم و الوجه و كبر حجم الثديين Gynecomastia. كما يعاني منالعقم(عدم القدرة على الإنجاب). و في بعض الحالات يكون هناك مشاكل تعليمية و اجتماعية أثناء مرحلة الطفولة والمراهقة. و أغلب الحالات لا يتم تشخيصها حتى سن البلوغ.
تختلف أعراض الحالة من شخص إلى آخر، كما تختلف الأعراض من مرحلة عمرية إلى أخرى.
الأطفال الرضع:
قد لا تظهر أعراض في البداية على الأطفال، لكن يلاحظ أن لديهم ضعف بالعضلات. و قد يتأخرون في الجلوس و الحبو و المشي عن أقرانهم.
الأطفال و المراهقون:
-
صغر حجم الخصية.
-
قلة كمية شعر الجسم و شعر الوجه.
-
كبر حجم الثدي Gynecomastia.
-
زيادة طول القامة.
-
عدم تناسق الطول، زيادة طول الأطراف مقارنة مع طول الظهر.
-
ضعف العظام.
-
صغر حجم العضو الذكري.
الرجال:
-
عادة يكون المظهر الخارجي لهم طبيعي مع زيادة طول القامة.
-
هشاشة العظام Osteoporosis: إذا لم يتم علاجهم بهرمون الذكورة التستوستيرون يصابوا بضعف و هشاشة العظام.
-
العقم و عدم القدرة على الإنجاب: بالرغم من أن الغالبية لديهم الوظيفة الجنسية طبيعية.
المضاعفات
-
تأخر مرحلة البلوغ.
-
العقم.
-
هشاشة العظام.
-
زيادة خطورة الإصابة بدوالي الأوردة و مشاكل الأوردة الدموية.
-
زيادة نسبة الإصابة بسرطان الثدي.
-
مشاكل في التعليم.
|
تشخيص متلازمة كلاينفلتر |
|
يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر عن طريق:
تحليل الكروموسومات: |
|
علاج متلازمة كلاينفلتر |
|
لا يوجد طريقة في العلاج يمكن إجرائها لإصلاح التغيرات في الكروموسومات الجنسية المسئولة عن الإصابة بمتلازمة كلاينفلتر. لكن يهدف العلاج إلى محاولة الإقلال من تأثير الأعراض الظاهرة نتيجة الإصابة. |
|
|
