الوراثة والتوحد

الدراسات أوضحت وجود توحد في التوائم بنسبة أكبر من غير التوائم وبالذات التوائم من خلية
واحدة وهذا يثبت أن للوراثة دور كبير وأيضاً هناك العديد من الدراسات .. التي تقوم
بعمل مقارنة بنسبة حدوث التوحد بين التوائم المتطابقة في الجنس (توأم من خلية
واحدة ) والتوائم الغير متطابقة ، ومن أوائل الدراسات في هذا المجال كانت في عام
1977للباحث الشهير رتر في بريطانيا وتلاها العديد والعديد من الدراسات لعدد من
الباحثين الأخريين مثل ستفنبرق في سكندنافيا ووجدوا النسبة تتراوح بين 36الى91% في
التوائم المتطابقة مقارنة ب صفر للتوائم الغير متطابقة فهل التوحد وراثي ؟

لا يمكن الإجابة على هذا السؤال بشكل قطعي إلا باستثناء الأشخاص الذين أمراض وراثية
كالتي سنذكرها لا حقاً ولكن بدأت الأبحاث الآن التركيز على نوع معين من الكرومزوم
يمكن أن يحتوي على جين التوحد والنظرة الحالية لهؤلاء الباحثين في جينات التوحد هي
فكرة الوراثة المركبة بمعنى أن هناك عدد من العوامل الجينية لها دخل في وجود
التوحد (د رابية حكيم ، 1424هـ ،37) وبالرغم من وجود تشوهات في الكروموسومات لدى
4-5% من إجمالي المصابين بالتوحد لا يعد دليلاً كافياً لاعتبار التوحد اضطراباً
جينياً ( وفاء الشامي ،1424هـ ،127) فمتلازمة
ريت حدد علماء الجينات الجين المسبب وهو mecp2 وللتعرف على
الكروموزومات المسؤلة عن التوحد قامت مؤسسة الدراسات الوراثية العالمية للتوحد
بتقديم بحث نشر في المجلة الرسمية للجمعية الأمريكية للجينات البشرية حيث قاموا
بدراسة عدد كبير من جينات عائلات الأطفال المصابين بالتوحد وتأكدوا من مسؤولية
الكروموزوم 7و16و2و17بل قام البحث بتحديد الأهم في الإصابة فكرومزوم 2ثم 7ثم 16ثم
17 ولعل هناك سؤال آخر وهو ما هي نسبة ظهور طفل توحدي آخر في العائلة ؟

هناكالعديد من الدراسات فمثلاً szatmari
et al1993 وجد أن 5.3%من إخوان الطفل التوحدي من الممكن أن يصابوا بطيف التوحد أما باتريك بولتن قام
بدراسة 195آباء وأمهات أطفال توحديين و137إخوان وأخوات لأطفال توحديين وجد أن 6%
من إخوان هؤلاء الأطفال التو حديين شخصوا بمرض التوحد (درابية حكيم، 1424هـ، 36) وهذه النسبة الضئيلة لاحتمال تكرار الإصابة بالتوحد ضمن الأخوة
تم التوصل إليها نتيجة لفحص جميع الأخوة والأخوات في الأسرة ممن ولدوا قبل أو بعد
الطفل لتوحدي وتشير الدراسات انه إذا كان الطفل ذكراً فاحتمال الإصابة يصل إلى 7%
بينما إذا كانت أنثى فقد ترتفع إلى 14.5%فيصبح متوسط الحالتين 8.6% بالإضافة إلى أنهم
وجدوا أن الأسرة التي لديها طفلان توحديان ترتفع فرصة تكرار التوحد فيها للمرة
الثالثة إلى 35% وعلى الرغم من ذلك تظل نسبة الأسر التي لا تتعرض لإنجاب طفل توحدي
أخر نحو 91%وقد يتبادر إلى الذهن انه يمكن القول على هذا الأساس انه لا يوجد سند
قوي لوجود عوامل جينية ولكن الحقيقة ليست كذلك حيث إن نسبة انتشار التوحد هي
تقريباً 5-15من كل 10000مولود بين الناس عامة بينما تصلالى 6-8في كل 100مولود لديه
أخ توحدي وبالتالي تتضاعف فرصة إصابة أخوة الأشخاص التو حديين 100مرة أو أكثر عن
عامة الناس إذا هذه الزيادة الكبيرة تدل على انه لا شك في وجود عوامل جينية مسببة للإصابة
بالتوحد وحتى تكرار ظهور التوحد لأقارب من الدرجة الثانية أو الثالثة بما في ذلك الأجداد
أو العمات والخالات وأولاد العم أو الخالة تتراوح بين صفر إلى 0.4% (وفاء
الشامي، 1424هـ، 130)ومن أدلتهم على أن التوحد وراثي أن هناك عدد من الأمراض الوراثية تكون مصاحبة له مثل

1-   فرجا يل اكس الهش له علاقة بالتوحد وجد بنسبة 2.5%في
حالات التوحد وعادة ما يكون الطفل له صفات معينة مثل بروز الأذن كبر مقاس محيط الرأس
مرونة شديدة في المفاصل وأيضا تخلف عقلي 

2-   التصلب الدرني هو أيضا مرض وراثي سائد يوصف بوجود مشاكل
في الجلد والكلية والجهاز العصبي وتصاحبه بنسبة 50%صرع وتخلف عقلي.

3-   مرض فينا يل كيتون يوريا وهو أيضا وراثي متنحى وسببه أن
الحمض الاميني المسمى فينا يل النين الموجود في الطعام لا يتم له ايض أو هضم في
الجسم وذلك بسب نقص أو عدم نشاط أنزيم معين خاص بهذه العملية في الكبد فيؤدي ذلك إلى
تراكم هذا الحمض في الدم والمخ مما يؤدي إلى مشاكل وأضرار وقد أصبح هذا الفحص
روتيني لكل طفل يولد في الخارج حيث إن التشخيص المبكر يحمي الطفل من التخلف العقلي
وذلك بإرشاد الأهل إلى الابتعاد عن الأطعمة التي تحتوي على حمض الفينايل النين .(د
رابية حكيم ،1424هـ ،37) وقد يتساءل البعض إن كان مختصا أو طالبا لماذا علي أن
اعرف مثل هذه المعلومات عن الوراثة والجينات ؟هذا لأنه غالبا ما يتساءل الأهل حول
مواضيع الوراثة وذلك شيء طبيعي إن يثير قلقهم وبالتالي فلا بد لكم بمعرفة هذه
المعلومات ونقلها للأهل بطريقة تناسب مستواهم الثقافي (وفاء الشامي ،1424هـ ، 131)
ولا زال العلماء يركزون على الجينات التي تجعل الأطفال عرضة للإصابة بالتوحد ففي
احدث دراسة لهم بجامعة أكسفورد يوم الاثنين 6/8/2001م اكتشفوا اثنين من
الكوموزومات مرتبطة بالإعاقة العقلية ذات علاقة بالتوحد وعملوا دراسات على الحامض
النووي لأكثر من 150 زوجا من الإخوان والأقرباء الحميمين للمصابين بالتوحد ووجدوا
بان منطقتي في الكلروموزوم 2و17 ربما تحتضن الجين الذي يجعل الأفراد أكثر قابلية
للتوحد (ياسر الفهد ،1422هـ ، 18) ومن الأدلة على ذلك دراسة الخصائص الاجتماعية
واللغوية والعقلية لبعض أسر المصابين بالتوحد فوجدوا أن هناك أعراضا شبيهة بالتوحد
لدى أعضاء أسرة المصابين بالتوحد إلا أن هذه الأعراض تكون اخف شدة مما هو الحال
لدى الأشخاص التو حديين كما أنها لا تكتمل من حيث عددها وشدتها للتشخيص بالتوحد وإذا
كانت نسبة حدوث اضطرابات اجتماعية أو لغوية أو تأخر ذهني أكثر ارتفاعا لدى أفراد
أسرة أشخاص توحديين أمكن استنتاج أن هناك استعدادا جينياً للاضطرابات في الأسرة
حيث يكون التوحد مكتملاً هو اشد مظاهر هذا الاستعداد ولقد اقترح فولستين وراتر
مفهوم النموذج الوراثي الواسع النطاق حول تكرار الإصابة بين التوائم المتطابقة انه
عندما يصاب احدهما فقط بالتوحد تظهر على الأخر اضطرابات ولا سيما في مجال التخاطب
واللغة ولكنها تكون بدرجة أخف بكثير مما لدى أخيه التو حدي .

النموذج الوراثي الواسع النطاق لدى أخوة وأخوات المتوحدين .

أشارت العديد من الدراسات إلى أن 10الى 15% من إخوة الأشخاص المصابين بالتوحد من المقرون
بتأخر عقلي متوسط أو شديد فان الأخوة والأخوات هم أكثر عرضة لإحراز درجات ذكاء
منخفضة أو لظهور اضطرابات اجتماعية أو لغوية .

 تعتبر نسبة إصابة إخوة وأخوات الطفل التو حدي بصعوبات اجتماعية مثل قصور في مهارات
التحاور واللعب وتكوين صداقات وروابط عاطفية مع الغير أعلى مما هي لدى عامة الناس
كما لوحظ أيضاً وجود اضطرابات لغوية كما في القراءة والهجاء لدى 4الى 15% من إخوة
وأخوات الطفل التو حدي .

النموذج الوراثي الواسع النطاق لدى الوالدين . لم تثبت بعد أنماط الذكاء لدى آباء وأمهات الأطفال المصابين بالتوحد وقد أشارت بعض
الدراسات إلى أن مستوى أدائهم يكون أفضل في اختبارات الذكاء التي لا تتطلب مهارات
لغوية بينما أظهرت دراسات عكس ذلك ولهذا لايمكن التوصل إلى نتائج تذكر سوى أنه
آباء وأمهات الأطفال التو حديين مقارنة بغيرهم .